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Sociedade Portuguesa de Genética Humana distingue investigação desenvolvida na UAlg

Um estudo que desvendou o potencial da ativação do metabolismo do colesterol como uma futura terapia para a Doença de Machado-Joseph (DMJ), desenvolvido por um grupo que integrou investigadores da Universidade do Algarve (UAlg), foi distinguido pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana.

Desenvolvido por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da UAlg, da BrainVectis Therapeutics (França) e Inserm (França), o trabalho, intitulado «Restoring brain cholesterol turnover improves autophagy and has therapeutic potential in mouse models of spinocerebellar ataxias», foi publicado em julho de 2019 na conceituada revista científica Acta Neuropathologica.

O estudo relativo a uma doença neurodegenerativa com elevada prevalência nos Açores foi agora distinguido com o prémio «Artigo Científico», pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).

Os investigadores descobriram que a proteína CYP46A1, enzima com papel fulcral no metabolismo do colesterol do cérebro, “apresenta níveis mais baixos no cérebro dos doentes com a doença de Machado-Joseph e que a sobreexpressão desta proteína desencadeia ativação da autofagia (o principal processo de limpeza das nossas células), cuja ativação havíamos demonstrado anteriormente ser extremamente importante para a limpeza dos aglomerados de ataxina-3 mutante, o lixo que se acumula nos neurónios e causa a doença de Machado-Joseph”.

A entrega do prémio decorreu durante a 24ª reunião da SPGH, na passada 6ª feira, dia 20 de novembro, aos principais autores do estudo, Liliana Mendonça, do CNC-UC, e Clévio Nóbrega, do CBMR.

Segundo os dois investigadores, “a modulação da CYP46A1 poderá levar a uma estratégia terapêutica mais geral, com aplicação a várias doenças neurodegenerativas que apresentam redução nos níveis da CYP46A1 no cérebro, e que – se não puder curar – pode pelo menos aliviar o fenótipo destas doenças”.

“Mais do que o valor monetário, o prémio reconhece o nosso esforço como investigadores, a qualidade da nossa investigação aqui na UAlg e a importância da ciência para a sociedade”, acrescenta Clévio Nóbrega.

O trabalho premiado pode ser consultado aqui.

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